Lupi-Herrera, E., Soto-López, M. E., Lugo-Dimas, A. D. J., Núñez-Martínez, M. E., Gamboa, R., Huesca-Gómez, C., … & Guarner-Lans, V. (2019). Polymorphisms C677T and A1298C of MTHFR gene: homocysteine levels and prothrombotic biomarkers in coronary and pulmonary thromboembolic disease. Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis, 25, 1076029618780344.
FONDO: La actividad de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) determina los niveles de homocisteína (Hcy) y los polimorfismos en su gen afectan la actividad de la enzima. Los cambios en la actividad de la enzima pueden conducir a una mayor susceptibilidad a desarrollar enfermedad tromboembólica arterial y venosa.
OBJETIVO: El objetivo fue analizar la relación entre los polimorfismos C677T y A1298C de MTHFR, niveles de Hcy y biomarcadores protrombóticos en embolia pulmonar (EP) e isquemia miocárdica aguda (IAM).
METODOLOGIA: Se estudiaron los expedientes clínicos de pacientes con enfermedades tromboembólicas con datos completos y cuyo médico había solicitado un ensayo para determinar los polimorfismos del gen MTHFR, niveles de Hcy y biomarcadores protrombóticos para buscar la correlación entre mutaciones del gen MTHFR y niveles de Hcy en el diferentes enfermedades. Se incluyeron 334 archivos: 158 eran de mujeres y 176 de hombres (51 [19 SD] años). El 63% ha tenido trombosis, el 8% IAM y el 31% EP.
RESULTADOS: Los pacientes con trombosis tenían una frecuencia elevada del polimorfismo C677T. El genotipo CC fue superior al genotipo TT (p = 0,003) y CT frente al TT (p = 0,009). En pacientes con EP, el genotipo CC fue más alto que el genotipo TT (p = 0,038). La embolia pulmonar con eventos masivos y submasivos tuvo genotipos predominantes 677 TT (p = 0,003) y AA 1298 (p = 0,017).
CONCLUSION: Los niveles elevados de Hcy en presencia del alelo T en el gen C677T y del alelo A en el gen A1298C están asociados con AMI y PE masiva y submasiva.